В КФУ разрабатывают генно-клеточную терапию болезни Помпе

Ученые Казанского федерального университета (КФУ) вместе с коллегами из других российских вузов опубликовали обзор, в котором систематизировали современные подходы к терапии болезни Помпе — редкого наследственного заболевания, связанного с нарушением работы фермента α-глюкозидазы (GAA), которое приводит к накоплению гликогена и поражению мышечной и нервной ткани.

В работе показано, что существующая терапия, основанная на введении рекомбинантного фермента, имеет существенные ограничения, включая пожизненную зависимость от лечения и недостаточную эффективность в ряде тканей.

На базе Института фундаментальной медицины и биологии (ИФМиБ) КФУ ведется разработка инновационной генно-клеточной терапии для лечения болезни Помпе. Технология, основанная на модификации собственных гемопоэтических (кроветворных) стволовых клеток пациента, позволит перейти от пожизненной поддерживающей терапии к однократному лечению с длительным эффектом.

Источник: Официальный ресурс Министерства образования и науки Российской Федерации