Российские ученые впервые с помощью биохимического метода диагностировали ультраредкое заболевание

Пациентке Национального медицинского исследовательского центра терапии и профилактической медицины провели биохимический анализ и диагностировали ситостеролемию ― редкое наследственное заболевание, при котором в крови и тканях человека накапливаются растительные масла, поскольку нарушен естественный механизм их выведения. Использование новой для нашей страны методики стало возможным благодаря тандемному газовому хроматомасс-спектрометру GCMS-TQ8050, закупленному по целевой программе Минобрнауки России. 

Ситостеролемия или фитостеролемия ― редкое аутосомно-рецессивное заболевание, на 2018 год в мире было описано лишь 110 пациентов с таким диагнозом. Однако его реальная распространенность намного выше и, по некоторым данным, может составлять 1 случай на 2500 человек. При ситостеролемии наблюдается накопление в организме растительных масел, при этом нарушен обычный процесс их выведения вместе с желчью. Первые признаки заболевания проявляются уже с рождения, однако установить точный диагноз оказывается сложно из-за того, что клиническая картина схожа с симптомами тяжелой формы другого, более распространенного наследственного заболевания ― семейной гиперхолестеринемии (СГХС). 

«Неточность в диагностике приводит к неправильному лечению: пациентам с ситостеролемией назначают диету, богатую растительными продуктами, а в этом случае, наоборот, необходимо отказываться от пищи, богатой растительными маслами, поскольку такие меры могут привести к ухудшению состояния пациента. Для лечения ситостеролемии разработана комплексная терапия, снижающая поступление растительного холестерина в организм. Клинически заподозрить это ультраредкое заболевание может только очень компетентный врач, обладающий достаточным практическим опытом в липидологии», ― рассказал врач-генетик Научно-клинического отдела Медико-генетического научного центра (МГНЦ) имени академика Н.П. Бочкова Петр Васильев.

По словам научного сотрудника лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ Марины Куркиной, биохимические маркеры, которые позволяют установить точный диагноз, ― это растительные фитостеролы. У врачей из Европы методика оценки содержания фитостеролов уже была разработана. После тщательного анализа научной литературы ученым МГНЦ удалось воспроизвести ее в лаборатории. Они провели оценку метаболитов каместерола, ситостерола ― их повышение однозначно говорит о ситостериленемии ― и таким образом впервые в России установили этот диагноз биохимическим методом. Исследование было выполнено методом газовой хроматографии с масс-спектрометрий. 

«Газовая хроматография позволяет нам разделять в таких сложных биологических образцах, как плазма различные метаболиты и затем анализировать их отдельно друг от друга. Масс-спектрометрия измеряет массы метаболитов, точнее, отношение массы к заряду. Масс-спектр ― это средство для распределения заряженных частиц по их  отношениям массы к заряду. С помощью такой «рассортировки», то есть с помощью метода масс-спектрометрии, а также одновременного разделения образцов на колонке, мы можем точно определить и проанализировать конкретный метаболит», ― рассказывает Марина Куркина. 

Заключения выдаются в течение 10 дней. В случае крайней срочности исследование может быть выполнено в течение четырех часов с момента получения плазмы.

Методика подходит для диагностики и других редких заболеваний, например, для биохимического подтверждения церебросухожильного ксантоматоза. Теперь при подозрении на ситостерелинемию можно использовать биохимический метод диагностики, который позволит быстрее, чем исследование ДНК, дифференцировать диагноз и назначить пациенту диету.

Источник: Официальный ресурс Министерства образования и науки Российской Федерации