Генетики выявили новую мутацию, которая приводит к синдрому Цельвегера

Генетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) обнаружили новую мутацию в гене PEX26, которая приводит редкому наследственному заболеванию – синдрому Цельвегера.

К врачам МГНЦ обратились две семьи с тремя детьми с неустановленным диагнозом. У всех детей с первых месяцев жизни симптомы заболевания проявлялись в виде холестаза, тяжелых нарушений функций печени, задержки развития. Генетики МГНЦ обнаружили новую мутацию в гене PEX26, которая приводит к редкому заболеванию — синдрому Цельвегера. Родители и здоровые братья и сестры были гетерозиготными по мутантному аллелю. Обнаруженная мутация не описана в Базе данных по однонуклеотидному полиморфизму и не зарегистрирована в базе Human Gene Mutation Database.

«Оказалось, что пациенты — члены одной большой семьи, и новую мутацию можно объяснить эффектом основателя, — сказала старший научный сотрудник Научно-консультативного отдела МГНЦ, к.м.н. Наталия Семенова, — Также мы проанализировали более 500 образцов крови пациентов из того же региона, чтобы исключить, что новая мутация характерна для этой территории в целом. Исследование показало, что этот нуклеотидный вариант, приводящий к синдрому Цельвегера, характерен только для этой семьи».

Первыми признаками синдрома Цельвегера считаются нарушения со стороны центральной нервной системы. Однако у новорожденных эти симптомы распознать сложно, Наблюдение пациентов с новой мутацией в МГЦН позволило сделать вывод, что первыми проявлениями синдрома Цельвегера могут быть именно тяжелая печеночная дисфункция и холестаз, а не неврологические нарушения.

По словам исследователей, новая мутация в гене PEX26 приводит к раннему развитию цирроза печени, неврологическая симптоматика у пациентов может проявляться позже. Это важно знать для дифференцировки диагноза у пациентов с холестазом. Синдром Цельвегера относится к группе заболеваний, чья симптоматика похожа на некоторые другие формы. При этом подходы к их лечению принципиально разные. Быстрая диагностика с помощью биохимических методов поможет врачу в более короткие сроки установить правильный диагноз.

Для уточнения диагноза не обязательно на первом этапе проводить генетический анализ, учитывая, что данный синдром является генетически гетерогенным и требует проведения мультигенных исследований. Анализом первой линии, в данном случае, должен быть биохимический анализ уровня специфических жирных кислот крови.

Источник: Официальный ресурс Министерства образования и науки Российской Федерации